• 1892
• 0
• 0
• Светлана

Здравствуйте. Меня зовут Светлана и мне 30 лет. Моего мужа зовут Роман и ему 32 года. Мы из Нижнего Новгорода. 7 сентября 2017 года появилась наша любимая,долгожданная дочка,Таисия. Мы очень ждали этого дня, и очень боялись его. У нас редкое генетическое заболевание,Синдром Эдвардса. Не зависимо от прогнозов врачей,нам очень хочется жить. А теперь обо всем по подробнее.
Как положено в 13 недель я сделала скрининг и результаты показали высокий риск по 18 хромосоме(синдром Эдвардса) 1:89. Было сделано много экспертных узи,но по ним никаких намеков на синдром не было. Направляли нас к генетикам,там нам предлагали сделать амниоцинтез,но мы отказались. Взвесив все за и против мы решили рожать. На узи в 33 недели у нас обнаружили ДМЖП 1.8мм,левая почка расположена в тазу,гипоплазия мозжечка. В общем все намеки на Синдром Эдвардса. Да,было очень страшно,но мы не опускали руки и надеялись на лучшее. Пошли к платному генетику,нам сказали,что прогноз не утешительный и что ребенок умрет сразу после рождения. И вот 7 сентября в 10-47 путем экстренного кесарево сечения родилась наша малышка весом 1860 и 46 см на 37 неделе беременности. На 5 день нас перевели из роддома в ДГКБ 1. Где мы и лежим по настоящее время. Делали кариотип новорожденного и наш страшный диагноз подтвердился.
Основной диагноз:Синдром Эдвардса
Сопутствующие диагнозы: Корригированная транспозиция магистральных сосудов,ДМЖП,ООО.,легочная гипертензия. Так же множественные стигмы: срощенные 2-3 пальцы на обоих ножках,низко посаженные ушки,пальчики всегда в кулачках. И самое главное,что не подтвердили гипоплазию мозжечка.
Из за высокого давления в легочной артерии мы всегда на кислороде. В 3 месяца мы уже умеем держать голову,следим глазами за предметами,узнаем маму. От нас открещиваются многие врачи и не хотят сделать нам операцию на сердце,так как есть приказ от Министерства, что детей с Синдромом Эдвардса и Синдромом Патау не оперируют, так как они все равно умрут.
Но мы не опускаем руки и сейчас готовим выписку и хотим отправить документы в больницу имени Бакулева в Москву. Так как были случаи,что врачи делали операцию на сердце с нашим диагнозом и деткам становилось получше. Так же нам необходим кислородный концентрат,чтобы наконец-то забрать Таисию домой. Ведь дома и стены помогают и мамина любовь. Очень хочется верить,что есть не безразличные люди,которые хотят и могут нам помочь. Мы очень нуждаемся в кислородном концентраторе и мониторе пациента. Спасибо
Все кто готов нам помочь,пишите мне на почту ****@****.**

Меры предосторожности при общении на сайте.